Detección cualitativa/cuantitativa de microorganismos patógenos infecciosos (especialmente adecuado para microorganismos de bajo número de copias), detección de mutaciones de genes de resistencia a patógenos, tipificación e identificación de patógenos
 Detección de variación genética relacionada con tumores/cáncer (mutación, fusión, metilación, CNV, etc.) para la detección temprana del cáncer, terapia farmacológica dirigida, orientación del plan de tratamiento, diagnóstico complementario, seguimiento y evaluación de la eficacia
 Cribado de nacimiento no invasivo utilizando tecnología de biopsia líquida, detección de enfermedades genéticas neonatales como hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria