Kit de detección de mutación humana JAK2 Gene V617F (método de PCR digital)

Este kit se utiliza para detectar la mutación V617F del gen JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) a través de ADN de muestras de tejido y cfDNA de muestras de plasma.

La proteína codificada por el gen JAK2 es una tirosina quinasa no receptora que es miembro de la familia de las quinasas Janus.Los trastornos mieloproliferativos más estrechamente asociados con el gen JAK2 incluyen la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (ET) y la mielofibrosis primaria (PMF).JAK2 V617F es una mutación muy recurrente en los trastornos mieloproliferativos.Se encuentra en el 98% de los pacientes con policitemia vera y es positivo en más del 50% de los pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.Aunque menos asociada con el cáncer, la leucemia mieloide es más común que la leucemia linfocítica.  

La mutación V617F es una mutación activadora que da como resultado el reemplazo de la valina normal (V) por fenilalanina (F) en el aminoácido 617. Este cambio activó el gen JAK2, lo que provocó un aumento de la actividad de la quinasa y provocó que estas células crecieran más a partir de control.Esta mutación parece estar limitada a neoplasias malignas hematológicas.