Ensayo de detección de mutación del gen BRAF humano V600E

Este ensayo (solo cebadores y sondas) se usa para detectar la mutación V600E de la protooncogen B-RAF (B-RAF Proto-Oncogene, serina/treonina quinasa, BRAF), que codifica una serina/treonina quinasa (COSM476, C.1799t> A).

Las mutaciones en el gen BRAF están asociadas con varios tipos de cáncer, que incluyen linfoma no Hodgkin, cáncer colorrectal, melanoma maligno, cáncer de tiroides, cáncer de pulmón de células no pequeñas y adenocarcinoma de pulmón.

La valina en la posición 600 en el exón 15 del gen BRAF se reemplaza por ácido glutámico (V600E). Esta mutación conduce a la activación continua de la vía de señalización MEK-ERK aguas abajo, que afecta la división celular, la diferenciación, la secreción e influyen crucialmente en el crecimiento tumoral, la proliferación, la invasión y la metástasis. Actualmente, los inhibidores de la molécula pequeña como el vemurafenib y el dabrafenib han mostrado efectos inhibitorios prometedores en BRAF V600E.