Ensayos de detección de mutación del gen KRAS humano

Los ensayos (solo cebadores y sondas) están diseñados para detectar las mutaciones de KRAS (Homólogo de oncogén viral de sarcoma de rata de rata V-Ki-Ras2 de rata) en el ADN de tejido y el ADNc de plasma.  

La familia del gen K-Ras (K-Ras, P21) consta de tres genes asociados con tumores humanos: H-Ras, K-Ras y N-Ras, ubicado en los cromosomas 11, 12 y 1, respectivamente.  El gen K-Ras, también conocido como el gen p21, codifica una proteína Ras de 21kd. Entre los genes Ras, K-Ras tiene el mayor impacto en los cánceres humanos y las funciones como un interruptor molecular. En su estado normal, controla la vía que regula el crecimiento celular. Sin embargo, cuando está mutado, causa un crecimiento celular continuo e inhibe la autodestrucción. K-RAS también juega un papel en la transmisión de señal intracelular. Las mutaciones en el gen K-Ras dan como resultado su activación permanente, evitando la producción de proteína Ras normal, lo que conduce a una señalización intracelular interrumpida, proliferación celular no controlada y el desarrollo de cáncer.

Aproximadamente el 30% de los tumores malignos humanos están asociados con mutaciones del gen Ras, y las proteínas Ras mutadas a menudo se encuentran en un estado activo. Las mutaciones K-Ras se encuentran comúnmente en la leucemia, el cáncer de pulmón, el cáncer rectal y el cáncer de páncreas, con mutaciones que ocurren en el 30% -35% de los cánceres rectales. Alrededor del 96% de las mutaciones del gen KRAS ocurren en los codones 12 y 13 del exón 2, y las mutaciones KRAS G12D representan aproximadamente el 17-18%.