Ensayos de detección de mutación del gen ESR1 humano

ESR1 (receptor de estrógeno 1), también conocido como receptor de estrógeno alfa (ERα) o NR3A1 (subfamilia 3 del receptor nuclear 3, grupo A, miembro 1), es uno de los dos tipos principales de receptores de estrógenos. Los receptores de estrógenos son receptores nucleares activados por el estrógeno hormonal sexual. En humanos, ERα está codificado por el gen ESR1 (receptor de estrógeno 1).

Los cánceres de seno positivos para el receptor hormonal (HR) representan aproximadamente el 70% de todos los cánceres de seno. La terapia endocrina es el tratamiento principal para estos pacientes, pero su eficacia se ve afectada por la resistencia a los medicamentos. Las mutaciones ESR1 que conducen a la activación de las vías independientes del ligando son una causa importante de resistencia a los medicamentos endocrinos en el cáncer de mama ER-positivo.