Kit de detección de mutación del gen JAK2 humano V617F (PCR digital)

Este kit se usa para detectar la mutación del gen JAK2 V617F (COSM12600, C.1849G> T) en muestras de ADN extraídas de muestras de tejido y ADNmt obtenidas de plasma.

El gen JAK2 codifica una tirosina quinasa no receptor que pertenece a la familia Janus quinasa. El gen JAK2 está estrechamente asociado con varios trastornos mieloproliferativos, incluida la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (ET) y la mielofibrosis primaria (PMF). La mutación JAK2 V617F es una mutación altamente recurrente observada en los trastornos mieloproliferativos. Se encuentra en aproximadamente el 98% de los pacientes con policitemia vera y es positivo en más del 50% de los pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Si bien se asocia menos comúnmente con el cáncer, es más frecuente en la leucemia mieloide en comparación con la leucemia linfocítica.

La mutación V617F es una mutación activadora que da como resultado la sustitución de la valina normal (V) con fenilalanina (F) en la posición de aminoácidos 617. Esta alteración activa el gen JAK2, lo que lleva a una mayor actividad de la quinasa y un crecimiento celular no controlado. Esta mutación parece estar restringida a neoplasias hematológicas.